Preguntas Frecuentes

Síntomas

Fibrosis Quística tiene una gran variedad de síntomas. Los más comunes son:

  • Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación)
  • Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías,ronquiolitis)
  • Diarrea crónica o evacuaciones con grasa
  • Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito
  • Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado
  • Tos crónica
  • Falta de aire con la actividad física
  • Sinusitis crónica

¿Existe una cura?

Fibrosis Quística es una enfermedad compleja para la cual no existe hoy en día una curación definitiva, sin embargo cada año mejoran o aparecen nuevas formas de tratamiento, que permiten al paciente un desarrollo adecuado y la posibilidad de llegar a una vida adulta plena y productiva, tan normal como la de cualquier individuo.

¿Como puede llegar de tener FQ?

Cada niño que nace con FQ se enfrenta a una enfermedad hereditaria que empieza al momento de la concepción. Los síntomas aparecen conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de estos varia de una persona a otra. Para que un niño nazca con FQ es necesario que ambos padres sean portadores de la enfermedad.

El ser portador del gene de FQ significa, que se puede transmitir la enfermedad, no padecerla. Se considera que 1 de cada 60 personas es portadora del gene FQ.

La FQ es una enfermedad congénita de carácter “autosómico recesivo”; autonómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla. Recesivo significa que si el gene de FQ forma un par con un gene normal, este ultimo dominara (el gene de FQ será recesivo) y la persona no tendrá FQ. Esta persona sin embargo, es portador del gene de FQ.

De esta manera, cuando ambos padres son portadores del gene de FQ, tendrán las siguientes posibilidades de herencia para cada embarazo:

  • Una posibilidad en cuatro (25%) de que el niño nazca con FQ.
  • Dos posibilidades en cuatro (50%) de que el niño sea portador del gene FQ, pero que no tenga la enfermedad.
  • Una posibilidad en cuatro (25%) de que el niño no tenga FQ y no sea portador del gene de FQ.
Estas posibilidades se aplican para cada uno de los embarazos. Independientemente de que ya tengan un niño con FQ o no.

Que afecta FQ?

Fibrosis Quística es una enfermedad que afecta los pulmones, el sistema digestivo y las glándulas del sudor y otras.

En los pulmones, el defecto genético ocasiona la producción de un moco anormal, espeso y pegajoso, el cual bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. Estos procesos infecciosos se repiten con mayor frecuencia conforme aumenta la vida del individuo dañando sus pulmones y provocando un deterioro progresivo de su función, con falla respiratoria y muerte en etapas tempranas de la vida.

En el aparato digestivo, el moco espeso bloquea el flujo de enzimas pancreáticas necesarias para la digestión normal de los alimentos. Esta falla en la digestión ocasiona un mal aprovechamiento de los nutrientes y lleva a una desnutrición progresiva.

Las glándulas del sudor también están afectadas en FQ, el sudor producido en FQ no es espeso ni pegajoso, su consistencia líquida y cantidad permanecen normales, sin embargo contiene una cantidad excesiva de sal, de 5 a 10 veces mayor de lo normal. Este alto contenido de sal es la base para el diagnóstico de FQ - el examen del sudor.