FIQUI Perú

FIQUI Perú es una Asociación de Padres y amigos de pacientes con “fibrosis quística” que nace de la necesidad de brindar mejoras en el manejo de la enfermedad. La Fibrosis quística es una enfermedad rara, poco conocida en Perú y que por falta de diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado, lleva vidas a muy temprana edad.

Los Niños de Sudor Salado

Se han encontrado escritos del siglo XV donde se lee “pobre del niño que al besar su frente tenga el sudor salado, está hechizado y pronto morirá”; y no estaban muy lejos de la verdad. A mediados del siglo pasado se describió esta enfermedad llamada mucoviscidosis o conocida en la actualidad como Fibrosis quística, además se descubre que el contenido de sal en el sudor de estos pacientes es cinco veces mayor que lo normal y que la esperanza de vida apenas llegaba a los 5 años. No existe un tratamiento curativo pero en las últimas décadas se han dado importantes avances en el manejo de esta compleja enfermedad, los cuales han mejorado significativamente su pronóstico.

La Fibrosis quística es una enfermedad genética, que se origina por una mutación en un gen del cromosoma 7. Este gen produce una proteína que mantiene el equilibrio del agua, cloro y sodio en la superficie de algunas glándulas, principalmente las que se encuentran en los bronquios, páncreas, glándulas sudoríparas y órganos reproductores.

Las mutaciones en este gen dan lugar a la producción de una proteína defectuosa, alterándose así el equilibrio de agua y sal. Esto origina que en los pulmones se produzcan secreciones bronquiales espesas y pegajosas, difíciles de expectorar y que predisponen a infecciones por diferentes bacterias, algunas de ellas, como la Pseudomona aeruginosa, muy difícil de erradicar. En el sistema digestivo se origina una insuficiencia de la enzimas del páncreas (necesarias para la absorción de los alimentos) ocasionando en muchos casos, desnutrición por perdida de grasas y proteínas en las deposiciones.

En niños pequeños, la primera manifestación clínica suele ser la pobre ganancia de peso, posteriormente aparecen los síntomas respiratorios, siendo la tos con expectoración espesa amarillenta el más frecuente. Por estas características clínicas se puede confundir con otras enfermedades más comunes como asma, “bronquitis alérgica” o tuberculosis.

La herencia es de tipo recesiva, es decir que para que un niño nazca con fibrosis quística es necesario que ambos padres sean portadores de alguna de las mutaciones de la enfermedad y se la transmitan a su hijo. Esto significa que en cada embarazo tienen un 25% de posibilidad de tener un hijo con fibrosis quística.

Es más frecuente en niños de raza blanca, de ascendencia europea, donde puede llegar a ser tan frecuente como de 1 en 1,500 nacidos vivos; sin embargo ha sido descrita en todas las razas. En el Perú no conocemos la incidencia, pero por las características étnicas de nuestra población podría estar alrededor de 1 en 9.000 nacidos vivos. Al ser esta una enfermedad rara en nuestra población, existe un número importante de casos (alrededor de 90%) a los que no se les diagnostica la enfermedad y por lo tanto fallecen prematuramente por falta de un tratamiento adecuado.

El diagnóstico clásicamente se hace por sospecha clínica y se confirma con una prueba de sudor. Actualmente es posible confirmar el diagnóstico mediante estudio genético y en muchos países se dispone de programas de tamizaje neonatal que permiten la identificación de los casos de fibrosis quística en la etapa neonatal. En nuestro país existe una Ley del Congreso de la República, la Nro. 29885, que declara de interés nacional la creación del programa de tamizaje neonatal universal, donde se incluye el estudio para Fibrosis quística.

Eventos Proximos

  • Reunión Familia FIQUI Perú - sábado 14 de julio - 15hs.

    Estimados Amigos, Los esperamos este sábado 14 de julio a las 15hs en la oficina de la Perricholi 110, para nuestra reunión de julio.

     Programa:

    15:00 hs          Revisión de la Guía de la Fundación Americana de Fibrosis Quística

    Doctores Romina Aragón y el Dr. Alvaro Proaño, médicos graduados de la Universidad Peruana Cayetano Heredia con pasantías en instituciones prestigiosas en Estados Unidos como Johns Hopkins University, University of Texas Medical Branch, Virginia Commonwealth University y Tulane University. Con experiencia en el tratamiento de pacientes con fibrosis quística.


    16:00 hs          *Informe de gestiones de FIQUI Perú:

    • Hospital Rebagliati, Pediatría y Adultos.
    • Hospital del Niño
    • MINSA
    • Prensa
    • SUSALUD
    • Defensoría del Pueblo
    • Comisión de la Mujer y Familia del Congreso Peruano

    *Informe y coordinaciones de actividades pasadas y próximas

    • Celebración del día de la Madre
    • Campeonato de Fulbito
    • Campañas de Capacitación en Trujillo y Huancayo
    • Taller y sesiones con terapista respiratoria italiana.
    • Caminata por el día mundial de la Fibrosis Quística y Campaña de difusión el 8 de setiembre
    • Cena de Gala a beneficio de FIQUI Perú el 14 de setiembre

    17:30               Temas de interés de los asociados

         ¡Los esperamos! Directiva FIQUI Perú

    Publicado a las 9 jul. 2018 10:02 por Sol Samaniego
  • Anímense e inscribanse a nuestro IV Campeonato de Fulbito!

    Publicado a las 6 jun. 2018 12:50 por Sol Samaniego
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Noticias

  • Revisión de la Guía de la Fundacion Americana de Fibrosis Quística
    En la reunión de julio de FIQUI Perú, gracias a los doctores Alvaro Proaño y Romina Aragon, los asistentes pudieron revisar la Guia de la CFF para comprender mejor la enfermedad y descartar algunos mitos sobre la misma. A continuación dejamos la presentación, esperamos que les sea de utilidad.
    Agredemos a los Doctores Alvaro y Romina, así como también a los más de 22 padres que asistieron a la reunión. 

    La información y actualización de nuestros conocimientos sobre la enfermedad ayudan a que cuidemos mejor de nuestros niños y pacientes.
    Publicado a las 15 jul. 2018 18:09 por Sol Samaniego
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